First Trimester Screening / Combined Test

Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt !
Allerdings besteht bei Frauen jeden Alters ein Risiko, ein körperlich oder geistig behindertes Kind zur Welt zu bringen.
In manchen Fällen ist eine Behinderung auf einen Chromosomenfehler wie das Down-Syndrom zurückzuführen.
Zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an einer chromosomalen Erkrankung leidet, wird folgendes berücksichtigt:

  • nt2das Alter der Schwangeren (das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter)
  • das Ausmaß der Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich  des Feten (Nackentransparenz)
  • die Konzentration von zwei Plazentaprodukten im mütterlichen Blut (ß-HCG und PAPP-A)
  • Zusatzmarker wie das kindliche Nasenbein, Blutflussmuster in einem herznahen
    Blutgefäß (Ductus venosus), Messung des Flusses über einer Herzklappe (Trikuspidalklappe) sowie kindliche Herzfrequenz
  • das etwaige Vorhandensein von fetalen Fehlbildungen (zB Nabelbruch)

Je größer das Risiko eines chromosomalen Defektes, um so eher ist eine weitere Abklärung angezeigt.
Die Entdeckungsraten für Trisomie 13,18 und 21 betragen bei alleinigem Ultraschall = „First Trimester Screening“ in etwa 75% und beim Combined Test ca. 90 % bei einer falsch positiven Rate von 3-5%.

Der einzige Weg, einen derartigen Chromosomenfehler mit Sicherheit zu diagnostizieren, ist eine Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder des Fruchtwassers (Amniozentese). Dies führt allerdings in ca. 0,5% (bei einer von 200 Punktionen) zu einer Fehlgeburt.

Seit einiger Zeit besteht auch die allerdings kostenpflichtige Möglichkeit (600 €) der nichtinvasiven pränatalen Testung auf Chromosomenerkrankungen durch Nachweis freier fetaler DNA im mütterlichen Blut (=Harmony Test) – die Entdeckungsrate für Trisomie 21 liegt bei ca. 99 %.

Außerdem können im Rahmen der Ultraschalluntersuchung auch schon über 50% der schweren Fehlbildungen, wie zum Beispiel fehlende Schädelknochen, große WS-Defekte, offene Bauchdecke oder fehlende Gliedmaßen erkannt werden.

Zusätzlich kann  das Risiko für frühe schwere Präeklampsie (=Gestose, umgangssprachlich „Schwangerschaftsvergiftung“) sowie schwere Wachstumsretardierung (=mangelnde Gewichtszunahme wegen Unterfunktion des Mutterkuchens) bestimmt und im Bedarfsfall eine medikamentöse Therapie eingeleitet werden.

Unabhängig vom Ergebnis der Untersuchung empfehlen wir eine detaillierte Ultraschalluntersuchung („Organscreening“) Ihres Kindes in der Schwangerschaftswoche 21 bis 23.

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Aufklärungsbogen hier downloaden…

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